תרומתם של וריאנטים גנטיים נפוצים ונדירים לתסמינים רגשיים והתנהגותיים בילדות ובגיל ההתבגרות

מה בדקו

החוקרים ביקשו לבחון את התרומה של וריאנטים גנטיים נפוצים ווריאנטים מקודדים נדירים ומזיקים להופעת תסמינים נפשיים (פנימיים וחיצוניים) לאורך תקופת הילדות וההתבגרות. לצורך כך, נותחו נתונים גנומיים מאלפי משתתפים בשלושה מחקרי עוקבה אורכיים (MCS, ALSPAC ו-Born in Bradford), תוך שימוש במדדים פוליגניים (PGI) להערכת נטייה גנטית ובחינת נטל של וריאנטים נדירים באמצעות ריצוף אקסום.

מה מצאו

נמצא כי לוריאנטים גנטיים נפוצים יש קשר יציב יחסית לתסמינים לאורך הגילאים, כאשר ההשפעה החזקה ביותר נצפתה עבור תסמינים חיצוניים והפרעת קשב וריכוז (ADHD). במקביל, נמצא קשר בין נטל גבוה של וריאנטים גנטיים נדירים לבין עלייה בתסמינים נפשיים. יחד, גורמים גנטיים אלו הסבירו כ-2% מהשונות בתסמינים פנימיים ובין 5% ל-7% מהשונות בתסמינים חיצוניים, מה שמעיד על השפעה גנטית ישירה ועצמאית על הבריאות הנפשית בראשית החיים.

“יחד, גורמים גנטיים אלו הסבירו כ-2% מהשונות בתסמינים פנימיים ובין 5% ל-7% מהשונות בתסמינים חיצוניים, מה שמעיד על השפעה גנטית ישירה ועצמאית על הבריאות הנפשית בראשית החיים.”