השוואת ביצועי בדיקת NIPT לסינון גנטי בהריונות מהפריה חוץ-גופית לעומת הריונות ספונטניים

מה בדקו

החוקרים ביקשו לבחון האם קיים הבדל בביצועים הקליניים של בדיקת סקר גנטית לא פולשנית (NIPT) בין נשים שהרו באמצעות טכנולוגיות סיוע לפריון (ART) לבין נשים שהרו באופן ספונטני. המחקר הרטרוספקטיבי כלל כ-193,376 הריונות, מתוכם 7,021 הריונות שהושגו ב-ART. הושוו מדדים כמו שיעורי תוצאות חיוביות, ערכים מנבאים חיוביים (PPV), שיעורי כשל בבדיקה ומאפיינים דמוגרפיים של המטופלות.

מה מצאו

נמצא כי הביצועים הקליניים של בדיקת ה-NIPT עבור טריזומיות נפוצות, הפרעות בכרומוזומי המין (SCA) ושינויים במספר העותקים (CNV) דומים בשתי הקבוצות. עם זאת, קבוצת ה-ART הציגה שיעור כשל גבוה יותר בבדיקה, גיל אימהי ממוצע גבוה יותר, שיעור הריונות מרובי עוברים גבוה יותר ושבריר DNA עוברי חופשי נמוך יותר. למרות ההבדלים במאפייני האוכלוסייה, לא נמצא שוני משמעותי בערכים המנבאים החיוביים או בשיעורי האבחון הטרום-לידתי, מה שמצביע על כך שהבדיקה אמינה גם בקרב הריונות ART, אך מחייבת ייעוץ גנטי מותאם אישית בשל פרופיל המטופלות השונה.

“המחקר הרטרוספקטיבי כלל כ-193,376 הריונות, מתוכם 7,021 הריונות שהושגו ב-ART.”