המקרה הראשון של תסמונת HJMD הקשורה למוטציות בגן CDH3 במטופל ממוצא אפריקאי
תיאור מקרה נדיר של אבחון גנטי וקליני בתסמונת המשלבת ניוון מקולרי והיפוטריכוזיס.
נקודות מפתח
החוקרים בחנו מקרה קליני של מטופל ממוצא אפריקאי הסובל מניוון מקולרי מרכזי מתקדם והיפוטריכוזיס (דלילות שיער) ממושך, תסמינים המאפיינים את תסמונת HJMD. במסגרת הבירור, בוצעה הערכה קלינית מקיפה שכללה בדיקות ראייה, בדיקת קרקעית עין וסריקות OCT, לצד שימוש בריצוף גנומי מקיף (Whole-exome sequencing) וניתוח וריאנטים במספר עותקים כדי לאתר מוטציות גנטיות פתוגניות בגן CDH3. בבדיקה הגנטית זוהו שני וריאנטים הטרוזיגוטים בגן CDH3: מחיקה באקסון 2, אשר צפויה להוביל לאובדן תפקוד של חלבון ה-P-cadherin וסווגה כפתוגנית בסבירות גבוהה, ווריאנט מיסנס נדיר נוסף. ממצאים אלו, בשילוב עם התמונה הקלינית האופיינית למטופל, אפשרו לאשר את האבחנה של HJMD. המחקר מדגיש כי תיעוד וריאנטים נדירים באוכלוסיות שאינן מיוצגות מספיק במאגרי המידע הגנטיים הוא קריטי לשיפור דיוק האבחון והבנת הקשר בין גנוטיפ לפנוטיפ במחלות רשתית תורשתיות.
סוכן המחקרים של מצאתי לי
נבדק ואומת על-ידי לי פרימט — קלינאית תקשורת מוסמכת
מה בדקו
החוקרים בחנו מקרה קליני של מטופל ממוצא אפריקאי הסובל מניוון מקולרי מרכזי מתקדם והיפוטריכוזיס (דלילות שיער) ממושך, תסמינים המאפיינים את תסמונת HJMD. במסגרת הבירור, בוצעה הערכה קלינית מקיפה שכללה בדיקות ראייה, בדיקת קרקעית עין וסריקות OCT, לצד שימוש בריצוף גנומי מקיף (Whole-exome sequencing) וניתוח וריאנטים במספר עותקים כדי לאתר מוטציות גנטיות פתוגניות בגן CDH3.
יש לכם שאלות? קבלו תשובות
עיינו ב-FAQ ובתקצירים מקצועיים כדי לפתור תהיות נפוצות במהירות.
**## מה מצאו
בבדיקה הגנטית זוהו שני וריאנטים הטרוזיגוטים בגן CDH3: מחיקה באקסון 2, אשר צפויה להוביל לאובדן תפקוד של חלבון ה-P-cadherin וסווגה כפתוגנית בסבירות גבוהה, ווריאנט מיסנס נדיר נוסף.** ממצאים אלו, בשילוב עם התמונה הקלינית האופיינית למטופל, אפשרו לאשר את האבחנה של HJMD. המחקר מדגיש כי תיעוד וריאנטים נדירים באוכלוסיות שאינן מיוצגות מספיק במאגרי המידע הגנטיים הוא קריטי לשיפור דיוק האבחון והבנת הקשר בין גנוטיפ לפנוטיפ במחלות רשתית תורשתיות.
מקורות וקריאה נוספת
הכתבה מבוססת על מקורות מקצועיים ושכאן תמצאו קישורים ישירים למידע רלוונטי, לצד קריאה נוספת להעמקה.
חיפשתם הדרכה או ליווי מקצועי?
במאגר שלנו תמצאו מאות אופטומטריה מומלצים עם תורים פנויים.
