פנוטיפ קליני ואנליזה גנטית של 7 יילודים עם תסמונת CHARGE הנגרמת מווריאנטים בגן CHD7

**## מה בדקו

החוקרים ביקשו לאפיין את ההסתמנות הקלינית והמאפיינים הגנטיים של תסמונת CHARGE בקרב שבעה יילודים שאובחנו וטופלו בבית החולים לילדים במחוז אנהוי בסין בין מרץ 2019 לאוגוסט 2025.** המחקר כלל ניתוח רטרוספקטיבי של התיקים הרפואיים וביצוע ריצוף גנטי לתינוקות ולהוריהם כדי לזהות את הווריאנטים בגן CHD7 האחראים למחלה.

מה מצאו

כל שבעת היילודים הציגו קשיים בבליעה, מומי לב (כולל פגם במחיצה הבין-פרוזדורית) ועיוותים באפרכסת האוזן, כאשר רובם סבלו ממצוקה נשימתית סמוך ללידה. נמצאו ווריאנטים הטרוזיגוטים חדשים (de novo) בגן CHD7, כולל חמישה ווריאנטים שלא דווחו בעבר. הפרוגנוזה נמצאה מורכבת, כאשר מרבית התינוקות נפטרו במהלך התקופה הניאונטלית או סבלו מסיבוכים בריאותיים חמורים המצריכים הזנה בצינורית. המחקר מדגיש כי חשד קליני מוקדם המבוסס על קשיים נשימתיים והאכלתיים ביילודים הוא קריטי לביצוע אבחנה גנטית מהירה.

“המחקר כלל ניתוח רטרוספקטיבי של התיקים הרפואיים וביצוע ריצוף גנטי לתינוקות ולהוריהם כדי לזהות את הווריאנטים בגן CHD7 האחראים למחלה.”